Hemofilia é uma doença genética e hereditária que se caracteriza por desordem no mecanismo de coagulação do sangue e manifesta-se quase exclusivamente no sexo masculino.

Existem dois tipos de hemofilia: A e B. A hemofilia A ocorre por deficiência do fator VIII de coagulação do sangue e a hemofilia B, por deficiência do fator IX.

A mutação que causa hemofilia fica localizada no cromossoma X. Em geral, as mulheres não desenvolvem a doença, mas são portadoras dessa alteração. O filho do sexo masculino é que pode manifestar a enfermidade.

Os episódios de sangramento podem ocorrer logo no primeiro ano de vida do paciente, sob a forma de equimoses (manchas roxas), que se tornam mais evidentes quando a criança começa a andar e a cair. A apresentação clínica das hemofilias A e B é semelhante, caracterizada por sangramentos intra-articulares (hemartroses), hemorragias musculares ou em outros tecidos ou cavidades. As hemartroses afetam mais frequentemente as articulações do joelho, tornozelo, cotovelo, ombro e coxofemoral.

O diagnóstico de hemofilia deve ser pensado sempre que há história de sangramento fácil após pequenos traumas, ou espontâneo, podendo ser hematomas subcutâneos nos primeiros anos de vida, ou sangramento muscular e/ou articular em meninos acima de dois anos, ou mesmo com história de sangramento excessivo após procedimentos cirúrgicos ou extração dentária. É importante lembrar que embora a história familiar esteja frequentemente presente, em até 30% dos casos pode não haver antecedente familiar de hemofilia.

O tratamento da hemofilia evoluiu muito e, basicamente, consiste na reposição do fator de coagulação. Uma possibilidade de tratamento é a reposição intravenosa do fator deficiente (fator VIII na hemofilia A ou fator IX na hemofilia B). Mas para que o tratamento seja completo, o paciente deve fazer exames regularmente e jamais utilizar medicamentos que não sejam recomendados pelos médicos. Há o risco de o paciente desenvolver inibidores, que neutralizam o fator coagulante.

Os hemocentros distribuem gratuitamente essa medicação que é fornecida pelo Ministério da Saúde.

17 de abril é o Dia Mundial da Hemofilia, data que objetiva a conscientização sobre o diagnóstico precoce e a importância do tratamento contra essa doença ainda estigmatizada.