A Síndrome de Ehlers-Danlos foi uma das justificativas apontadas pela deputada Carla Zambelli, do PL de São Paulo, para deixar o Brasil em busca de tratamento médico no exterior.
Também conhecida como SED, a doença rara é composta por um grupo de condições hereditárias que compartilham como característica comum a deficiência na produção ou na qualidade do colágeno, proteína que garante estrutura, firmeza e elasticidade à pele, ligamentos, vasos sanguíneos e outros órgãos.
A fisiatra Angélle Jácomo, especialista na síndrome, conta que um dos principais sintomas é popularmente conhecido como frouxidão ligamentar:
"O requisito básico é hipermobilidade articular, que são pacientes que possuem os ligamentos mais frágeis. São pessoas mais flexíveis e fazem amplitude de movimento que as demais pessoas não fazem. Então a Síndrome de Ehlers-Danlos do tipo hipermóvel ela cursa com dor, com cansaço, fadiga, com desequilíbrio que a gente chama de déficit de percepção, em geral são pessoas mais estabanadas, mais desequilibradas, mais cansadas. O paciente quando ele chega para gente em consulta, ele acha que ele tem 300 doenças. Em geral, ele tem uma com vários sintomas."
Logo após ter sido condenada pelo Supremo Tribunal Federal a cumprir 10 anos de prisão por invasão ao sistema do Conselho Nacional de Justiça, Zambelli falou sobre sua saúde:
"Eu tenho um problema que se chama Ehlers- Danlos, é uma síndrome rara, só dá em pouquíssimas pessoas da população. Eu também descobri um problema do coração, que chama POTs, que é uma síndrome hiper cardíaca postural ortostática, não posso ficar muito tempo de pé. Eu tô pegando vários relatórios dos meus médicos e eles são unânimes em dizer que eu não sobreviveria na cadeia."
Não existem dados oficiais de quantas pessoas convivem com a SED no país, mas expectativas apontam que uma a cada cinco mil brasileiros tenha a síndrome. E com sintomas tão diversos, o diagnóstico é demorado. É o que explica o reumatologista Nilton Salles, do ambulatório de Reumatologia da Unisa, a Universidade Santo Amaro.
"São 13 fenótipos que a gente fala que são distintos, que eu tenho uma base genética conhecida para a maioria deles. Eu tenho um, que na verdade é o mais comum, que seria o tipo hipermóvel, que não tem uma base genética conhecida até o momento, tá? E esse aí a gente tem critérios tipo um checklist que eu tenho que preencher, de acordo com sinais e sintomas, alterações de exames complementares que eu tenho que juntar para dar esse diagnóstico especificamente. A maioria das pessoas demora mais de 10 anos para receber o diagnóstico do médico, que passa por bem mais do que três médicos nessa investigação."
Especialistas afirmam que, embora o diagnóstico ainda seja um desafio, é possível ter acompanhamento adequado no Brasil, especialmente nos grandes centros urbanos. O presidente da ABRASED, a Associação Brasileira de Pessoas com Síndrome de Ehlers-Danlos e Transtornos do Espectro de Hipermobilidade, João Mendes, confirma:
"Já existem profissionais de saúde com conhecimento especializado sobre as síndromes de Ehlers-Danlos, as SEDs, os transtornos do espectro de hipermobilidade, TEH, e suas comorbidades associadas, como a Síndrome de Ativação Mastocitária, as disautomomias como a POTs e a Síndrome Vasovagal, neurodivergências ou até mesmo doenças autoimunes. Contudo, a maior parte dos atendimentos com esses especialistas ocorre em grandes centros ou por telemedicina"
Professor e médico responsável pelo ambulatório de doenças raras da Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Pedro Coscarelli ressalta que outro dos sintomas frequentes da SED é a dor crônica, que é resistente ao tratamento e prejudica a qualidade de vida das pessoas.
"O tratamento da dor crônica associado a Ehlers-Danlos é limitado. Sim, é. Mas não por falta de acesso ao tratamento, é pela natureza da dor crônica que a medicina ainda lhe dá muito mal. Em qualquer parte do mundo e não adianta sair do Brasil para isso, pois não terá nenhuma vantagem. Talvez ao contrário, longe dos familiares e do suporte emocional de pessoas próximas mas que sabemos que sabemos que influencia e muito na dor crônica, o tratamento será ainda mais ineficiente."
*Com produção de Patrícia Serrão